MTHFR

Od miesiąca znamy już wyniki badań genetycznych, bo Pani genetyk zadzwoniła z radosną nowiną tuż przed świętami. Jednak dopiero niedawno otrzymaliśmy je w formie cyfrowej i mamy czarno na białym, co w nas piszczy... A niestety piszczy.

U Roszka wyszedł... zespół Downa (coż za niespodzianka!). Zespół Di Georgia na szczęście się nie potwierdził.
U Bazylka nie wyszło nic.

Nam Pani doktor chciała bardzo badać zapis podstawowy chormosomów, ale wybłagałam ją, że wolimy badanie na mutację MTHFR.
I wyszło - P. ma zmutowany jeden gen, co nie obciąża Go za bardzo. Ja mam zmutowane dwa geny, co wiąże się z większym ryzykiem chorób zatorowych, miażdżycy, zawału serca i niektórych nowotworów.... Nie ma to jak z optymizmem patrzeć w przyszłość...

Niby nie ma badań powierdzających, że mutacje MTHFR u rodziców mają wpływ na wady u ich potomstwa. Jednak sama mutacja powoduje, że cała metylacja w organizmie przebiega nieprawidłowo, odkładają się toksyny i np. zwykły kwas foliowy nie jest wchłaniany. Mutacja ta podobno odpowiada też za częste poronienia, co mnie szczęśliwie ominęło. Są jednak środowiska przekonane o tym, że MTHFR ma związek z podwyższonym ryzykiem urodzenia przez młodą kobietę dziecka z zespołem Downa, a następnego z autyzmem. Hm, jakoś brzmi znajomo, prawda?

Niestety chłopcy na pewno również mają tę mutację, bo zapewne coś im przekazałam w spadku.

Dla zainteresowanych i dociekliwych  - więcej o mutacji MTHFR przeczytacie TUTAJ (podobno to całkiem powszechna mutacja).

Niezbyt optymistyczne są te wiadomości, ale po chwilowej dezorintacji i minorowym nastroju postanowiłam wziąć się w garść i potraktować tę wiedzę, jako SZANSĘ, a nie WYROK.
Szansę, by coś zmienić w swoim życiu - zdrowiej się odżywiać, wiedzieć, czego unikać, co badać, schudnąć może nareszcie....

I tylko od miesiąca nawiedzają mnie dziwne sny - że niedługo umrę i szukam dla P. żony i matki dla Endorfinek...

 A kysz!